Perfil clínico ­ epidemiológico de sepsis temprana en recién nacidos. Estudio observacional de centro único / Clinical-epidemiological profile of early sepsis in newborns. A single-center observational study

Introducción: La sepsis neonatal temprana se describe como un síndrome clínico que se caracteriza por signos y síntomas asociados a infección sistémica, se presenta en las primeras 72 horas posterior al nacimiento. El objetivo del presente estudio fue determinar el perfil clínico ­ epidemiológico de la sepsis neonatal temprana en una unidad de cuidados intensivos neonatales de un centro de referencia regional en Guayaquil-Ecuador. Métodos: El presente estudio observacional, realizado en el Hospital "Teodoro Maldonado Carbo" de enero del 2017 al diciembre del 2020 incluyó neonatos con sepsis neonatal temprana con muestra no probabilística. Las variables: edad, edad gestacional, sexo, vía de infección, presencia de infecciones de del tracto urinario, peso, genopatías, Apgar al 1er minuto, escala de Silverman, etapas clínicas, llenado capilar, gasto urinario, variables clínicas, de laboratorio, hemocultivo, organismo casal. El análisis es univariado, descriptivo con frecuencias y porcentajes. Resultados: Se incluyeron 278 pacientes con edad gestacio-nal promedio de 33 semanas, fueron 59.4% hombres. Los factores de riesgo materno fueron a IVU en el embarazo e infección transplacentaria. Entre los factores asociados al neonato son el bajo peso (56%), prematuridad (67%). La clínica más frecuente fue eutermia y taquipnea (54%). En el perfil de laboratorio la neu-tropenia predominó (49%), mientras que los agentes causales identificados Staphylococcus hominis 7%, Escherichia coli 4.3% y Klebsiella pneumoniae 4%. Conclusión: Se determinó la relación directa entre las características epidemiológicas y las etapas clínicas de la sepsis neonatal.

Introduction: Early neonatal sepsis is a clinical syndrome characterized by signs and symptoms associated with systemic infection; it occurs in the first 72 hours after birth. This study aimed to determine the clinical-epidemiological profile of early neonatal sepsis in a neonatal intensive care unit of a regional reference center in Guayaquil, Ecuador. Methods: The present observational study, carried out at the "Teodoro Maldonado Carbo" Hospital from January 2017 to December 2020, included neonates with early neonatal sepsis with a nonprobabilistic sample. The variables were age, gestational age, sex, route of infection, presence of urinary tract infections, weight, genopathies, Apgar at 1 minute, Silverman scale, clinical stages, capillary refill, urinary output, clinical and laboratory variables, haem culture, and causative organism. The analysis is univariate and descriptive with frequencies and percentages. Results: A total of 278 patients with a mean gestational age of 33 weeks were included, and 59.4% were men. Maternal risk factors were UTI in pregnancy and transplacental infection. Among the factors associated with the newborn were low weight (56%) and prematurity (67%). The most frequent symptoms were euthermia and tachypnea (54%). In the laboratory profile, neutropenia predominated (49%), while the causative agents were Staphylococcus hominis (7%), Escherichia coli (4.3%), and Klebsiella pneumoniae (4%). Conclusion: The direct relationship between the epidemiological characteristics and the clinical stages of neonatal sepsis was determined.

Factores asociados al síndrome de dificultad respiratoria neonatal severa / Factors associated with severe neonatal respiratory distress syndrome

Introducción: El síndrome de dificultad respiratoria neonatal es una patología asociada a neonatos de sexo masculino prematuros. Á nivel regional no se dispone de datos asociados al síndrome de dificultad respiratoria neonatal (SDR) severo, por lo que se desarrolló in estudio observacional para medir los factores de riesgo. Metodología: El presente estudio transversal ­ retrospectivo, fue realizado en el servicio de neonatología del Hospital "Teodoro Maldonado Carbo", de Guayaquil, Ecuador, de enero 2017 a diciembre 2020. Ingresaron al estudio, neonatos, con SDR con una muestra probabilística. Las variables fueron maternas, neonatales, escala de Silverman, valoración de Downes. En base a la escala de Silverman se analizan 2 grupos: SDR leve y moderado, versus SDR Severo, se presenta Odds Ratio, e intervalo de confianza del 95% con valor P. Resultados: Se analizan 302 casos, con edad gestacional de 33 ± 4.2 semanas. Puntaje de Silverman 5.07 ±2.06. Los factores de riesgos identificados fueron la cesárea OR 3.92 (IC 95% 2.13-7.21) P<0.0001, pre-eclampsia OR 1.73 (1.05-2.87) P=0.033. Edad gestacional <28 Semanas 7.626 (2.657-21.89) P=0.0002. Edad Gestacional >36 semanas OR 0.4 (0.273-0.782) P=0.004. Sexo hombre OR 2.19 (1.32-3.63) P=0.002. Conclusión: Se constituyeron los factores de riesgo la cesárea, la pre-eclampsia, la edad gestacional menor a 28 semanas y el sexo hombre. Un factor de protección fue la edad gestacional mayor a 36 semanas.

Introduction: Neonatal respiratory distress syndrome is a pathology associated with premature male neo-nates. At the regional level, no data is associated with severe neonatal respiratory distress syndrome (RDS), so an observational study was developed to measure risk factors. Methodology: The present cross-sectional - retrospective study was carried out in the neonatology service of the "Teodoro Maldonado Carbo" Hospital, in Guayaquil, Ecuador, from January 2017 to December 2020. Neonates with RDS entered the study with a probabilistic sample. The variables were maternal, neonatal, Silverman scale, and Downes assessment. Based on the Silverman scale, two groups are analyzed: mild and moderate RDS versus Severe RDS; Odds Ratio is presented, and a 95% confidence interval with a P value. Results: 302 cases were analyzed, with a gestational age of 33 ± 4.2 weeks. Silverman scores 5.07 ±2.06. The identified risk factors were cesarean section OR 3.92 (95% CI 2.13-7.21) P<0.0001, pre-eclampsia OR 1.73 (1.05-2.87) P=0.033. Gestational age <28 Weeks 7.626 (2.657-21.89) P=0.0002. Gestational age >36 weeks OR 0.4 (0.273-0.782) P=0.004. Sex male OR 2.19 (1.32-3.63) P=0.002. Conclusión: The risk factors were cesarean section, pre-eclampsia, gestational age les tan 28 weeks, and male sex. A protective factor was gestational age greater than 36 weeks.

La alimentación con lactancia materna exclusiva es un factor de riesgo para osteopenia en prematuros menores de 1500 gramos y menores de 32 semanas de gestación en comparacion leche materna fortificada o leche de fórmula / Exclusive breastfeeding is a risk factor for osteopenia in preterm infants under 1500 grams and under 32 weeks of gestation compared to fortified breast milk or formula milk

Contexto: La osteopenia o enfermedad ósea metabólica del prematuro, consiste en una mineralización ósea insuficiente de origen multifactorial que afecta principalmente a recién nacidos pretérminos. Propósito: Determinar si la leche materna exclusiva es un factor de riesgo de osteopenia en prematuros menos de 1500 gramos y menos de 32 semanas de gestación. Material y métodos: Estudio descriptivo, epidemiológico, observacional, transversal de dos cohortes para comparar la osteopenia entre aquellos que consumen leche materna exclusiva versus los que reciben alimentación mixta (leche materna-leche de fórmula). Población 406 casos ingresados en Unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital Docente de Calderón- Hospital Roberto Gilbert Elizalde de Abril - Noviembre 2018. Muestra 209 prematuros. Resultados: Se analizaron 209 prematuros de bajo peso < 1.500 gramos y con edad gestacional < 32 semanas de gestación que fueron alimentados con leche materna o mixta, sexo femenino (n=109; 52,15%) y sexo masculino (n= 100; 47,85%); recibieron leche materna exclusiva (n=99; 47,37%), mientras que el (n=110; 52,63%) recibieron lactancia mixta. Se comparó los parámetros bioquímicos que forman parte del perfil de osteopenia entre los prematuros de bajo peso con lactancia materna versus lactancia mixta; los resultados muestran diferencias significativas para todos los parámetros con p-valor de 0,000; donde para el calcio la media fue de 9,23 mg en lactancia materna y 10,43 mg en mixta; la media del fósforo se ubicó en 2,94 mg en lactancia materna y 4,71 mg en mixta; por último la fosfatasa alcalina presentó promedio de 651,85 UI/L en lactancia materna y 395,51 UI/L en mixta; siendo significativas las diferencias entre estos grupos con p-valor 0,000. Conclusión: Los prematuros que recibieron leche materna exclusiva presentan mayor riesgo de desarrollar osteopenia en relación con los prematuros que recibieron lactancia mixta.

Context: Osteopenia or metabolic bone disease of prematurity, consists of an insufficient bone mineralization of multifactorial origin that mainly affects preterm newborns. Purpose: To determine if exclusive breast milk is a risk factor for osteopenia in premature babies less than 1500 grams and less than 32 weeks of gestation. Material and methods: A descriptive, epidemiological, observational, cross-sectional study of two cohorts to compare osteopenia between those who consume exclusive breast milk versus those who receive mixed feeding (breast milk-formula milk). Population 406 cases admitted to the Neonatal Intensive Care Unit of the Teaching Hospital of Calderón Hospital Roberto Gilbert Elizalde in April - November 2018. It shows 209 premature infants. Results: We analyzed 209 premature infants of low weight <1,500 grams and with gestational age <32 weeks of gestation that were fed with breast milk or mixed, female sex (n = 109, 52.15%) and male sex (n = 100; 47.85%); they received exclusive breast milk (n = 99, 47.37%), while (n = 110, 52.63%) received mixed breastfeeding. We compared the biochemical parameters that are part of the profile of osteopenia among low birth weight premature infants with breastfeeding versus mixed lactation; the results show significant differences for all parameters with p-value of 0.000; where for calcium the average was 9.23 mg in breastfeeding and 10.43 mg in mixed; the average phosphorus was 2.94 mg in breastfeeding and 4.71 mg in mixed; finally, alkaline phosphatase presented an average of 651.85 IU / L in breastfeeding and 395.51 IU / L in mixed; being significant the differences between these groups with p-value 0.000. Conclusion: Preterm infants who received exclusive breast milk presented a higher risk of developing osteopenia in relation to preterm infants who received mixed breastfeeding.

Síndrome de cornelia de lange a propósito de un caso / Cornelia de lange syndrome on the basis of a case

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas. Clínicamente se distinguen tres fenotipos el grave, el moderado, y el leve. La prevalencia es variable según los estudios publicados, oscilando entre 1:62.000- 1:45.000 nacimientos. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos existen casos familiares con un patrón de herencia dominante, incluyendo casos con mosaicismo germinal. En el año 2004 se describió el primer gen asociado al SCdL, denominado NIPBL, y posteriormente se identificaron dos genes más, el SMC1A y el SMC3. Todos ellos tienen en común el codificar proteínas implicadas en el Complejo de Cohesinas, y han dado lugar a un nuevo tipo de enfermedades denominadas "Cohesinopatías" que por el momento incluyen al SCdL y al Síndrome de Roberts/SC focomelia. El objetivo de este estudio es informar las características clínicas y el estudio genético de 1 caso de CdLS en Hospital General Docente de Calderón.

Cornelia de Lange Syndrome (SCdL) is an hereditary development disorder with dominant transmission characterized by a distinctive facial phenotype, anomalies in upper limbs and growth retardation and psychomotor. It was first described in 1933 by Dr. Cornelia de Lange in two girls. Clinically, three phenotypes are distinguished: severe, moderate, and mild. The prevalence is variable according to published studies, ranging from 1: 62,000- 1: 45,000 births. Although most cases are sporadic, there are familial cases with a dominant inheritance pattern, including cases with germinal mosaicism. In 2004, the first gene associated with SCdL was described, called NIPBL, and subsequently two genes were identified, SMC1A and SMC3. All of them have in common the coding of proteins involved in the Cohesin Complex, and have given rise to a new type of diseases called "Cohesinopathies" that for the moment include the SCdL and the Roberts Syndrome / SC phocomelia The objective of this study is to report the clinical characteristics and genetic study of 1 CdLS case from Hospital General Docente de Calderón